Secondo recenti stime entro il 2030 i tumori rappresenteranno la prima causa di morte nel mondo. 
Ma cosa si intende per tumore? Il tumore è una malattia caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di cellule che formano una massa cellulare e infiltrano organi e tessuti alterandone struttura e funzionamento. 
Perché questo accade? La crescita cellulare è controllata da geni che possono “incepparsi” in seguito a mutazioni genetiche. 
Perché si verificano? Il tumore è quindi una malattia genetica? Possiamo definirla ereditaria? 
Causa delle mutazioni possono essere fattori ambientali, agenti cancerogeni, stile di vita, invecchiamento. 
Ma esiste anche una predisposizione? È possibile oggi la profilazione genetica del tumore? Quello che identifichiamo ha un ritorno sulla terapia?
Il cancro è una malattia del genoma. Il cancro di ogni persona è diverso dagli altri e ogni tumore ha le sue anomalie uniche a livello genetico. Alcune di queste anomalie sono clinicamente significative e, se identificate e caratterizzate, possono essere sfruttate per migliorare l’identificazione, la gestione e il trattamento del cancro, oltre ad aiutarci a comprendere come diversi pazienti rispondono al trattamento. 

Il Laboratorio di Genomica del Cancro e Biologia dei Sistemi, Dipartimento di Biotecnologie Mediche dell’Università di Siena, si propone di sviluppare nuovi approcci per identificare e comprendere i meccanismi genetici e biologici che sottostanno alla genesi, progressione e resistenza al trattamento del cancro. Per fare ciò, utilizziamo tecnologie avanzate e sistemi altamente automatizzati, bioinformatica e tecniche di biologia molecolare della matematica applicata e nozioni di intelligenza artificiale. Le principali attività riguardano l’analisi delle variazioni genetiche del tumore o degli interruttori molecolari che sottendono la sopravvivenza delle cellule tumorali e la resistenza ai trattamenti farmacologici in uso. Il laboratorio svolge analisi genetiche e funzionali esaminando i cambiamenti del genoma in molti tipi diversi di cancro. In particolare, è possibile seguire i cambiamenti nel genoma delle cellule tumorali su campioni di biopsia liquida (cioè genoma del tumore rilasciato dalle cellule tumorali nel plasma dei pazienti) rilevando e caratterizzando la presenza di specifiche alterazioni nel DNA o nell’RNA del tumore che possono renderlo sensibile o resistente a vari trattamenti oncologici. Inoltre, l’enorme quantità di dati provenienti da tali esperimenti viene utilizzata per sviluppare modelli computazionali predittivi del comportamento delle cellule tumorali e per lo sviluppo di validi modelli statistici per l’interpretazione di questi dati, per produrre algoritmi, firme e profili caratteristici dello stato del tumore.  
Attualmente, sono attivi nel laboratorio 4 finanziamenti ricevuti su base competiva e relativi allo studio della genetica e della risposta alla terapia del tumore polmonare metastatico e del mesotelioma.